¿°±â ǰÁú À纸Á¤Àº GATK BaseRecalibrator¸¦ »ç¿ëÇÏ¿© ¼öÇàÇß½À´Ï´Ù. ´ÜÀÏ ¿°±â º¯ÀÌ(SNV) ¹× ¼ÒÇü »ðÀÔ/»èÁ¦(InDels)´Â GATK HaplotypeCaller¸¦ »ç¿ëÇÏ¿© ½Äº°Çϰí GATK GenotypeGVCF¸¦ »ç¿ëÇÏ¿© À¯ÀüÀÚÇüÀ» ºÐ¼®Çß½À´Ï´Ù. ÀÌ´Â ¸ð¹ü »ç·Ê ÁöħÀ» µû¶ú½À´Ï´Ù. 33 °íǰÁú º¯ÀÌ´Â ´ÙÀ½ ±âÁØÀ» »ç¿ëÇÏ¿© ÇÊÅ͸µÇß½À´Ï´Ù. (1) GATK VQSR ÇÊÅ͸µ, (2) À¯ÀüÀÚÇü ǰÁú ¡Ã10, (3) 10 ¡Â ÆÇµ¶ ±íÀÌ ¡Â 3,500, (4) ¸ðµç Âü°¡ÀÚ Áß º¯ÀÌ È£Ãâ·ü ¡Ã 0.9. ´ÙÀ½ÀÇ °æ¿ì ÇØ´ç °³ÀÎÀº ¿¬°ü ºÐ¼®¿¡¼ Á¦¿ÜÇß½À´Ï´Ù. (1) ¼ºº° ºÒÀÏÄ¡/¸ðÈ£, (2) °úµµÇÑ ÀÌÇüÁ¢ÇÕ·ü(Æò±Õ¿¡¼ 3Ç¥ÁØÆíÂ÷ Ãʰú), (3) ÁÖ¼ººÐ ºÐ¼®¿¡¼ ÀÌ»óÄ¡, ¶Ç´Â (4) ³·Àº »ùÇà ȣÃâ·ü(¡Â 0.9). Ä£¿¬¼ºÀº µ¿Àϼº ºÐ¼®À» »ç¿ëÇÏ¿© Æò°¡Çß½À´Ï´Ù. PI_HAT °ªÀÌ 0.2º¸´Ù Å« ½ÖÀÇ °æ¿ì, È£Ãâ·üÀÌ ´õ ³·Àº °³Ã¼¸¦ Á¦¿ÜÇß½À´Ï´Ù. ÃÖÁ¾ÀûÀ¸·Î 238¸íÀÇ SLE-PAH ȯÀÚ, 728¸íÀÇ SLE-nonPAH ȯÀÚ, ±×¸®°í 977¸íÀÇ ´ëÁ¶±ºÀÌ ºÐ¼®¿¡ »ç¿ëµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
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