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  • 2026-03-04
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¿°±â ǰÁú À纸Á¤Àº GATK BaseRecalibrator¸¦ »ç¿ëÇÏ¿© ¼öÇàÇß½À´Ï´Ù. ´ÜÀÏ ¿°±â º¯ÀÌ(SNV) ¹× ¼ÒÇü »ðÀÔ/»èÁ¦(InDels)´Â GATK HaplotypeCaller¸¦ »ç¿ëÇÏ¿© ½Äº°Çϰí GATK GenotypeGVCF¸¦ »ç¿ëÇÏ¿© À¯ÀüÀÚÇüÀ» ºÐ¼®Çß½À´Ï´Ù. ÀÌ´Â ¸ð¹ü »ç·Ê ÁöħÀ» µû¶ú½À´Ï´Ù. 33 °íǰÁú º¯ÀÌ´Â ´ÙÀ½ ±âÁØÀ» »ç¿ëÇÏ¿© ÇÊÅ͸µÇß½À´Ï´Ù. (1) GATK VQSR ÇÊÅ͸µ, (2) À¯ÀüÀÚÇü ǰÁú ¡Ã10, (3) 10 ¡Â ÆÇµ¶ ±íÀÌ ¡Â 3,500, (4) ¸ðµç Âü°¡ÀÚ Áß º¯ÀÌ È£Ãâ·ü ¡Ã 0.9. ´ÙÀ½ÀÇ °æ¿ì ÇØ´ç °³ÀÎÀº ¿¬°ü ºÐ¼®¿¡¼­ Á¦¿ÜÇß½À´Ï´Ù. (1) ¼ºº° ºÒÀÏÄ¡/¸ðÈ£, (2) °úµµÇÑ ÀÌÇüÁ¢ÇÕ·ü(Æò±Õ¿¡¼­ 3Ç¥ÁØÆíÂ÷ Ãʰú), (3) ÁÖ¼ººÐ ºÐ¼®¿¡¼­ ÀÌ»óÄ¡, ¶Ç´Â (4) ³·Àº »ùÇà ȣÃâ·ü(¡Â 0.9). Ä£¿¬¼ºÀº µ¿Àϼº ºÐ¼®À» »ç¿ëÇÏ¿© Æò°¡Çß½À´Ï´Ù. PI_HAT °ªÀÌ 0.2º¸´Ù Å« ½ÖÀÇ °æ¿ì, È£Ãâ·üÀÌ ´õ ³·Àº °³Ã¼¸¦ Á¦¿ÜÇß½À´Ï´Ù. ÃÖÁ¾ÀûÀ¸·Î 238¸íÀÇ SLE-PAH ȯÀÚ, 728¸íÀÇ SLE-nonPAH ȯÀÚ, ±×¸®°í 977¸íÀÇ ´ëÁ¶±ºÀÌ ºÐ¼®¿¡ »ç¿ëµÇ¾ú½À´Ï´Ù. ·Ñ¹êÇÈÈÄ´Ý ºñÁ¦À̹èÆÃ ºÎ»ê ±ÞÀü ¼­¿ï ±ÞÀü ½ºÆ÷Ã÷Áß°è ¼­¿ï±ÞÀü ºÎ»ê±ÞÀü ºí·¢Æ¼ºñ ºí·¢Æ¼ºñ ºí·¢Æ¼ºñ ºí·¢Æ¼ºñ ÁÖ¼Ò ºí·¢Æ¼ºñ ÁÖ¼Ò °íÈ­Áú ½ºÆ÷Ã÷Áß°è ³ó±¸Áß°è ¸ÔÆ¢»çÀÌÆ® Àΰ赿 ½º¿þµð½Ã Àΰ赿 ½º¿þµð½Ã ºÐ´ç·ë ºÐ´ç ¹Ù´Ï¹Ù´Ï ´ëÀüÀ¯ÈïÁÖÁ¡ õ¾È´Ù±¹Àû³ë·¡¹æ ¿µ´ö´ë°Ô ¸ÀÁý °­³²À¯Èï ±ÞÀü ¼Ò¾×±ÞÀü ¼­¸é³ë·¡¹æ ¼­¸é°¡¶ó¿ÀÄÉ ±¸¸®³ë·¡¹æ ±¸¸®°¡¶ó¿ÀÄÉ °­³²ÂÀ¿À ¼­¸é°¡¶ó¿ÀÄÉ À¯¼º·ë½Î·Õ À¯¼ºÇ®½Î·Õ À¯¼º·ë½Î·Õ À¯¼ºÇ®½Î·Õ ¿ï»êÈ£ºü °­³² È£ºü °­³² ÇÏÀÌÆÛºí¸¯ °­³² ÇÏÆÛ ½ºÆ÷Ã÷Áß°èÁ¦ÀÛ ½ºÆ÷Ã÷Áß°èapi ½ºÆ÷Ã÷Áß°è¼Ö·ç¼Ç ½ºÆ÷Ã÷Áß°èapi ½ºÆ÷Ã÷Áß°è Ä¿¹Â´ÏƼ Á¦ÀÛ ½ºÆ÷Ã÷Áß°èapi ½ºÆ÷Ã÷Áß°è Ä¿¹Â´ÏƼ Á¦ÀÛ